Nous sommes une équipe de personnes complémentaires comprenant des cliniciens et des fondamentalistes qui travaillent en coopération. Notre but étant de partir du Patient pour faire de la recherche fondamentale et d’y revenir avec des diagnostics et des pistes thérapeutiques.

Il s’agit de (i) prendre en charge le patient, (ii) faire un diagnostic aussi précis que possible, (iii) comprendre les mécanismes physiopathologiques, si besoin à l’aide modèles et (iv) développer des moyens thérapeutiques innovants, avant de revenir au patient lui-même.

Les patients sur lesquels s’appuient nos travaux de recherche, clinique et translationnelle, sont adressés soit en personne, soit par le biais de prélèvements (peau, muscle ou nerf) au Centre de Référence des maladies rares du CHU de Limoges : « Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies périphériques rares, NNerf« . Notre Centre a intégré le réseau européen Euro-NMD pour les maladies neuromusculaires et le Toxic Neuropathy Consortium, sous l’égide de la Peripheral Nerve Society, dans le but de participer aux travaux européens dans le domaine des neuropathies chimio-induites. Outre les patients, des prélèvements (muscle, peau, nerf) de nombreux centres en France nous perviennent, ce qui permet l’accès à une remarquable collection de matériel biologique concernant une grande variété de pathologies. Le Centre de référence des maladies rares a l’avantage d’être situé dans le Service de Neurologie du CHU de Limoges.