Nous avons participé en amont de la phase 2, avec d’autres, à la construction et au design expérimental de l’étude (choix des critères de jugement, choix des échelle d’évaluation) et notre centre a été particulièrement actif en incluant 21 patients, soit un quart des patients inclus.
Nous avons également analysé les biopsies cutanées des patient de l’étude. Le médicament a obtenu le statut de médicamnt orphelin (orphan drug) auprès de l’agence médicale européenne (EMA).
Après les résultats de l’étude de phase 2, nous avons, conjointement avec d’autres experts européens, contribué au design de l’étude de phase 3, actuellement dans sa phase d’extension. Notre centre a également inclut 15 patients dans cette étude, dont 13 sont actuellement toujours suivi dans le cadre de cette extension.

– Skin biopsy findings in patients with CMT1A: Baseline data from the CLN-PXT3003-01 Study provide new insights into the pathophysiology of the disorder. Duschesne et al. J Neuropahtol Exp Neurol. 2018 Apr 1;77(4):274-281. PMID: 29408953
– An exploratory randomised double-blind and placebo-controlled phase 2 study of a combination of baclofen, naltrexon and sorbitol (PXT3003) in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Attarian et al. Orphanet J Rare Dis. 2014 Dec 18;9:199. PMID: 25519680