Quentin BALLOUHEY

2010 : Diplôme d’Etat de Docteur en Médecine, Université de Toulouse,
2011 : Diplôme d’Etudes spécialisées de chirurgien pédiatrique viscéral, Université de Toulouse,
2012 : Master de Sciences Chirurgicales, Université de Paris XI,
2013 : Diplôme interuniversitaire d’Investigateur en Recherche Biomédicale, Université de Tours,
2014 : Diplôme interuniversitaire de Pédagogie, Université de Poitiers,
2018 : Docteur en Sciences, Université de Limoges. 
Aujourd’hui : Maître de conférence des Universités en Biologie et Médecine du Développement et de la reproduction. Chirurgien des Hôpitaux au sein du service de chirurgie viscérale pédiatrique au CHU de Limoges

Elle est axée autour des pathologies malformatives congénitales de l’appareil digestif et urinaire chez l’homme. Je travaille sur l’atrésie congénitale de l’intestin grêle. Il s’agit d’une malformation rare chez le fœtus humain qui entraine un syndrome occlusif néonatal, anomalie létale en l’absence de prise en charge chirurgicale. Malgré un traitement optimal, des complications postopératoires surviennent en raison de troubles fonctionnels mal compris, et attribués depuis des années à une anomalie du système nerveux.

Durant mon doctorat, une approche transcriptomique a exploré le système nerveux entérique dans un modèle murin d’atrésie digestive. Elle a confirmé une atteinte de cette composante nerveuse en proposant un éclairage nouveau par rapport à la littérature grâce à une approche tissulaire globale. Cette méthode a également permis de mettre en évidence l’implication des cellules endocriniennes dans ce modèle d’obstruction anténatale. Ceci est un élément nouveau et pourrait apporter des explications aux dysfonctionnements observés dans la pratique clinique. Il conduit à une réflexion sur l’atrésie chez l’homme et un projet de recherche clinique est en réflexion. Le but est de confirmer les données retrouvées sur l’animal, notamment celles concernant les cellules neuroendocrines. Si ces résultats se confirmaient, des conséquences sur la prise en charge thérapeutique des nouveaux nés seraient à envisager. En effet, des thérapeutiques adjuvantes seraient cruciales dans des contextes où les médecins sont démunis face aux complications postopératoires qui conduisent au décès, encore en 2019.

La thématique de recherche sur l’interruption intestinale se poursuit également en collaboration avec le Docteur Bourthoumieu par l’étude d’autres populations cellulaires sur le même modèle murin. Actuellement, un travail sur le rôle joué par le système épithélial, également inédit est en cours de publication. La suite des travaux portera sur l’étude du système neuroendocrine dans d’autres pathologies congénitales en s’appuyant sur d’autres modèles murins existants.

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Fabrice BILLET

Sylvie BOURTHOUMIEUX

Claire DEMIOT

2000 : Etudes de Pharmacie de la 1ère-6ème année Officine, Université de Poitiers
2004 : Diplôme d’Etat de Docteur en Pharmacie, Université d’Angers
2004 : DES d’Internat en Pharmacie, Université d’Angers
2005 : Diplôme de Docteur en Sciences, spécialité Biologie Neurologie-vasculaire intégrée, Université d’Angers
2006 : Post-Doctorat au Centre National d’Etudes Spatiales (CNES) à Toulouse
2007 – à aujourd’hui : Maitre de Conférence en Pharmacologie à l’UFR de Pharmacie de Limoges. Vice-présidente du CPP SOOM IV (Comité de protection des personnes qui rentrent dans des essais cliniques).

Étude de l’effet de modulateurs du système rénine angiotensine dans la prévention des neuropathies périphériques toxiques (douloureuses) en préclinique et en clinique. 
Mise en évidence de nouvelles voies pharmacologiques neuroprotectrices : de l’expression des gènes aux études précliniques.
Étude de l’effet neuroprotecteur de nouvelles thérapeutiques innovantes dans les neuropathies périphériques douloureuses en partenariat avec l’industrie. 
Étude de l’interaction bénéfique entre les petites fibres nerveuses et la peau au cours de situation de stress cutané (Pression induisant une Ischémie/reperfusion [escarre], incision). 

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Alexis DESMOULIERE

1982 : Diplôme d’Etat de Docteur en Pharmacie, Université de Bordeaux 2.
1987 : Diplôme de Docteur an Sciences, Université de Bordeaux 1.
1988-1993 : Assistant Professeur, département de Pathologie, Centre Médicale Universitaire de Genève (Suisse).
1993-1998 : Chargé de Recherche 1ère Classe, Institut Pasteur et Institut de Biologie et Chimie des Protéines, Université de Lyon.
1994 : Habilitation à diriger des recherches, Université Lyon 1.

Développement d’un épiderme de culture innovant et d’un équivalent cutané biofonctionnalisé capable de stimuler l’angiogénèse et la réinnervation pour soigner respectivement, les brûlures graves et les plaies chroniques.
Etude des effets thérapeutiques de la curcumine dans des modèles in vitro et in vivo de neuropathies périphériques traumatiques ou génétiques.
Rôle du système nerveux sensitif sur la régénération du tissu cutané.

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Mathilde DUCHESNE

Frédéric FAVREAU

2002 : Diplôme d’État de Docteur en Pharmacie, Université de Tours.
2004 : Diplôme de Docteur en Sciences, Université de Poitiers.
2007 – 2008 : Post-doctorat en Recherche Réno-vasculaire, Mayo Clinic, College of Medicine, Rochester, Minnesota (USA). 
2015 : Habilitation à Diriger les Recherches, université de Poitiers. 
2017 à aujourd’hui : Professeurs des Universités – Praticien Hospitalier, sous section CNU 4401. 

Étude des neuropathies périphériques génétiques héréditaires :
Développement d’un modèle de motoneurones en culture à partir de cellules souches issues de patients atteints de neuropathies périphériques rares et présentant notamment une mutation du gène GDAP1.
L’objectif de ce travail est donc de comprendre comment cette mutation touche le métabolisme mitochondrial et induit une neuropathie, tout en déterminant des marqueurs d’atteinte des motoneurones. Cette approche nous permet de tester des molécules pharmacologiques innovantes visant à réduire les lésions ou à établir un traitement curatif.

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Pierre-Antoine FAYE

2009 : Master 1, Chimie analytique appliquée aux médicaments et à l’environnement, signalisation intracellulaire et régulations métaboliques, Université de Limoges
2012 : Master 2, Physiologie Intégrée en Conditions Extrêmes, Université Claude Bernard Lyon 1. 
2012 : Diplôme d’État de Docteur en Pharmacie, « Biocompatibilité in vitro et in vivo des matériaux céramiques. Pour quelles utilisations chez l’homme? », Université de Limoges
2015 : Diplôme de Docteur en Sciences, spécialité neurosciences, « Cellules souches pluripotentes induites (iPSc) différenciées en motoneurones spinaux : vers des modèles cellulaires des neuropathies périphériques d’origine génétique », Université de Limoges
2015 – 2019 : Asistant Hospitalier Universitaire, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Secteur Biochimie Métabolique, CHU de Limoges.
2019 – 2020 : Post-doctorant UMR CNRS 6015 – INSERM U1083 Angers, « Caractérisation fonctionnelle de GDAP1 par oxygraphie, lipidomique et métabolomique ».
2020 – 2021 : Praticien Hospitalier Contractuel, Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Secteur Biochimie Métabolique, CHU de Limoges.
2021 à aujourd’hui : Maître de Conférence – Praticien Hospitalier, sous-section CNU 4401, Faculté de Médecine de Limoges et Service de Biochimie et de Génétique Moléculaire, Secteur Biochimie Métabolique, CHU de Limoges.

Étude des neuropathies périphériques génétiques héréditaires :
Développement d’un modèle de motoneurones en culture à partir de cellules souches issues de patients atteints de neuropathies périphériques rares et présentant notamment une mutation du gène GDAP1.
L’objectif de ce travail est donc de comprendre comment cette mutation touche le métabolisme mitochondrial et induit une neuropathie, tout en déterminant des marqueurs d’atteinte des motoneurones. Cette approche nous permet de tester des molécules pharmacologiques innovantes visant à réduire les lésions ou à établir un traitement curatif.

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Laurent FOURCADE

La chirurgie infantile est une spécialité où les challenges sont nombreux :

Challenges techniques : le chirurgien infantile doit effectuer le geste chirurgical en tenant compte de la croissance de l’enfant. Il doit s’adapter à des différences d’âges (du grand prématuré de 600gr au jeune adulte de 18 ans). Son intervention se doit d’être économe, pour ne pas péjorer les chance de croissance ou de récupération des organes opérés. Dans ce contexte, les chirurgiens pédiatre on acquis une expertise en chirurgie mini-invasive. Nous sommes une des équipes leader mondiale en chirurgie robot-assistée en étant capable de convertir cet outil dédié aux adultes pour le plus grand bénéfice de nos patients.
Challenges cognitifs : la chirurgie infantile est constellée de maladies rares, de pathologies où les réponses aux questions posées restent incertaines. Pour répondre à des questions cliniques de patients à l’évolution défavorable, j’ai travaillé sur la création d’un modèle expérimentale d’atrésie intestinale chez le rat en recherchant s’il existait des anomalies de développement du système nerveux entérique responsable des troubles digestifs présentés par ces enfants. Des pistes thérapeutiques et des adaptations chirurgicales en ont été issues.
Challenges pédagogiques : ma participation au centre d’enseignement numérique en santé de notre faculté et mes responsabilités dans la plate forme de simulation me permettent d’être acteur dans la conception et le déploiement des nouveaux outils pédagogiques utilisés en enseignement en santé.


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Justine LERAT

2007 : Maitrise de Sciences Biologiques et Médicales, Université de Limoges
2012 : Diplôme d’Etat de Docteur en Médecine, Université de Limoges
2012 : Diplôme d’Etudes Spécialisées en Oto-rhino-laryngologie
2012 – 2016 : Chef de Clinique Assistant, Service ORL et Chirurgie Cervico-Faciale, CHU de Limoges
2015 : Master 2 Recherche, Génétique –  An application of NGS for molecular investigations in Perrault syndrome : Study of 13 cases. Université Paris Diderot-Paris 7,
2016 – 2019: Praticien Hospitalier Universitaire, Service ORL et Chirurgie Cervico-Faciale, CHU de Limoges
2018 : Thèse d’Université Ecole doctorale n°635 Sciences Biologiques et Santé (SBS) – Université de Limoges – Spécialité Neurosciences
Neuropathies Périphériques Génétiques et Surdité : Etude des relations génétiques et mécanistiques.

L’axe de recherche est centré sur la thématique de la Surdité Génétique. Lors du M2 Recherche en Génétique, grâce au NGS (Next Generation Sequencing) – séquençage à haut débit –  nous avons mis en évidence de nouveaux variants pathogènes dans le diagnostic moléculaire du syndrome de Perrault (surdité associée à une insuffisance gonadique), ainsi que des corrélations phénotypes-génotypes. Nous avons également mis en évidence le gène LHFPL5, comme responsable d’un phénotype spécifique de surdité (surdité sévère à profonde associée à une aréflexie vestibulaire avec un électrorétinogramme normal) dans la population de l’île de la Réunion.

Lors de la thèse d’université en neurosciences et génétique,nous avons étudié les patients atteints de neuropathies périphériques génétiques, telle que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), associée à la surdité. Nous avons ainsi mis en évidence à l’aide du NGS, de nouveaux variants pathologiques dans les gènes ABHD12, NEFL, SH3TC2, PRPS1 et MPZ. Nous avons également pu mettre en évidence des corrélations génotypes-phénotypes. 

Nous voulons rechercher de nouveaux gènes impliqués dans ce phénotype via des stratégies d’exomes, et/ou RNAseq, et/ou puce à ARN. Nous avons initié des travaux d’immunohistochimie sur les nerfs cochléaires de rats CMT, afin de localiser l’expression protéique. Par la suite, le développement d’un modèle animal sera nécessaire car l’objectif final est une approche thérapeutique, notamment avec les iPSc. La recherche translationnelle nous apparait donc indispensable

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Anne-Sophie LIA

1992 : DEUG – Formation nationale et internationale en Génétique, Université du Havre.
1993 – 1995 : Licence – Master – DEA Génétique Humaine, Erasmus Pavia (Italie).
1998 : Thèse à l’hôpital Necker de Paris. 
1999 – 2000 : Post-Doctorat Baylor College of Medecine, Houston (USA).
2001 : ATER, Versailles. 
2001 – à aujourd’hui : Enseignant-Chercheur-Praticien Hospitalier.

Le fil conducteur de mes activités est la génétique des neuropathies périphériques (NP). Je travaille avec des techniciens, ingénieurs, thésards sur quatre grands axes :
– Génétique et Biologie Moléculaire des NP à la découverte de mutations et de nouveaux gènes.
– Bioinformatique avec la mise en place d’outils interactifs optimisant la découverte de variants.
– Culture cellulaire d’iPS et de motoneurones, afin de mieux comprendre les mécanismes impliqués dans les NP et de tester des stratégies thérapeutiques innovantes.
– Tests fonctionnels mis en place pour évaluer l’effet de mutations et de stratégies thérapeutiques.

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