Les deux Camille et plusieurs membres de l’UR20218 ont publié un article intitulé « Advances in modeling the Charcot-Marie-Tooth disease: Human induced pluripotent stem cell-derived Schwann cells harboring SH3TC2 variants » dans le journal European Journal of Cell Biology.

Dans cet article sont présentés les deux premiers modèles de cellules de Schwann isogéniques dérivées d’hiPSC pour l’étude de la CMT4C, sous-type de CMT associé à des altérations dans le gène SH3TC2 et la plus répandue des CMT démyélinisantes autosomiques récessives.
Cette étude représente la première étude in vivo de l’expression humaine endogène de SH3TC2 dans ces modèles dérivés de CMT4C, permettant l’examen de son expression et de son impact cellulaire.

Les expériences d’ARN et de co-culture avec des motoneurones dérivés de hiPSC ont révélé une maturation retardée des cellules de Schwann, une capacité réduite de ces cellules déficientes en SH3TC2 à soutenir la culture de motoneurones, ainsi qu’une incapacité dans le recyclage des récepteurs.

Ces modèles fournissent un nouvel outil de modélisation pour étudier la contribution de la cellule de Schwann à la CMT4C.

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Affiliations des auteurs :
– UR20218 NeurIT, Université de Limoges, France
– Département de Biochimie et génétique moléculaire, CHU de Limoges, France
– Département de Neurologie, Centre de référence des neuropathies périphériques rares, CHU de Limoges, France

⇒ Contact : Anne-Sophie LIA ou Frédéric FAVREAU