Angélique NIZOU, Lana MAHFOUD et Anne-Sophie LIA de l’UR20218, en collaboration avec Alexandre JANIN de l’Université Claude Bernard de Lyon, ont publié un article protocole intitulé « Functional evaluation of splice variants using a minigene strategy » dans l’édition spéciale RNA Analysis. Methods in Molecular Biology de Springer Protocols. Ce livre fait partie de la série de livres Methods in Molecular Biology de Springer Nature.

Ils exposent leur stratégie alternative pour étudier l’effet de l’épissage d’un variant potentiel en utilisant l’ADN de patient. Contrairement aux échantillons d’ARN qui ne sont pas disponibles ou difficilement accessibles, l’amplification d’une région d’intérêt à partir de l’ADN du patient est aisée. Celle-ci sera ensuite insérée dans un système d’expression constitué par un minigène hybride qui pourra ensuite être transfecté en cellule eucaryote afin d’estimer l’impact de la région mutée par rapport à sa version sauvage.

Cette stratégie pourrait ainsi aider à évaluer l’impact des altérations génétiques sur l’épissage de l’ARN en utilisant uniquement l’ADN du patient.

Retrouver l’article en suivant ce lien.

Affiliation des auteurs :
– UR20218 NeurIT, Université de Limoges, France
– Département de biochimie et génétique moléculaire, Hospices Civils de Lyon et Université Claude Bernar – Lyon I, France
– Département de biochimie de génétique moléculaire, CHU de Limoges, France
– Département de Bioinformatique, CHU de Limoges, France

⇒ Contact : Anne-Sophie LIA