Téléthon 2017


Début:
5 décembre 2017, 19:30



Téléthon 2017

Une vingtaine de scientifiques de l’Université de Limoges et de Récréasciences s’associent a lAFM-Telethon 87 pour proposer une semaine (4-8 décembre 2017).

Mardi 5 décembre, deux conférences de génétique seront ouvertes au grand public (19h30-21h30) dans l’auditorium du centre culturel d’Isle.

  • « La génétique en pratique médicale et exemple de l’évolution du diagnostic de la trisomie 21 en France » par le Pr Catherine Yardin, médecin chef du service de cytogénétique, génétique médicale et biologie de la reproduction du CHU Dupuytren et enseignant-chercheur de l’Université de Limoges (Faculté de Médecine) et chercheur au laboratoire XLIM.

La génétique médicale est une spécialité clinico-biologique impliquée dans le diagnostic et la prise en charge des maladies génétiques, ainsi que dans le conseil génétique.

L’activité clinique s’organise autour de consultations de génétique réalisées par des médecins spécialisés. Ces consultations permettent de poser un diagnostic, de suivre et de prendre en charge les patients porteurs d’une maladie. Elles permettent également d’évaluer le risque de transmettre une maladie génétique pour un couple, et de d’expliquer le principe du diagnostic prénatal et du diagnostic pré-implantatoire. Elles sont dans ce cadre réalisées par des conseillers en génétique. Certains individus non malades mais à risque de l’être (du fait d’une maladie familiale) peuvent être pris en charge pour un éventuel diagnostic pré-symptomatique.

L’analyse biologique permet de réaliser les examens de génétique au sein d’un laboratoire et de poser ainsi un diagnostic biologique. Les examens de génétique consistent à analyser le matériel génétique (chromosome et ADN) afin de rechercher et d’identifier des anomalies génétiques à l’origine de la maladie. L’activité biologique est organisée en deux secteurs : la cytogénétique qui permet l’analyse à l’échelle chromosomique et la génétique moléculaire qui permet l’analyse à l’échelle génique (gène).

La pratique de la génétique est réglementée par les lois de bioéthique.

  •  « La génétique : du diagnostic aux essais thérapeutiques » par le  Dr Anne-Sophie Lia, maître de conférences de l’Université de Limoges (Faculté de médecine) et praticien hospitalier du CHU Dupuytren et chercheur au laboratoire MMMP.

« C’est le portrait de son père », « Elle a les yeux de sa mère » : la transmission de ces caractères et leur étude s’appelle la génétique. Tous ces traits sont portés par des gènes présents sur notre ADN. Parfois des mutations apparaissent sur cet ADN pouvant conduire à l’apparition de maladies génétiques (myopathies, etc …). Comment peut-on diagnostiquer ces maladies ? Quelles sont les pistes pour les soigner ? Ces dernières années, des progrès incroyables ont été réalisés dans ces deux domaines. Je vous les présenterai avec enthousiasme ce mardi 5 décembre dans le cadre du Téléthon.

 Cette semaine sera aussi l’occasion de faire un appel aux dons (https://don.telethon.fr/).